التخطي إلى المحتوى



10:45 م


الخميس 15 سبتمبر 2022

قد يولد الأطفال وهم مصابون بأمراض وراثية، مثل مرض فاربر الدهني، دون علم الأم، لذلك يجب إخضاع الرضيع بعد الولادة مباشرة، للفحوصات والتحاليل، للاطمئنان عليه.

في التقرير التالي، يستعرض “الكونسلتو” كل ما تريد معرفته عن مرض فاربر، وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة GARD والمعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية NINDS.

ما هو مرض فاربر؟

مرض وراثي، يؤدي إلى تراكم الدهون بكميات كبيرة حول المفاصل وفي الأنسجة والجهاز العصبي المركزي، عادةً ما يظهر في مرحلة الظفولة المبكرة، لكنه قد يحدث لاحقًا في الحياة أيضًا.

اقرأ أيضًا: تهدد 6% من حديثي الولادة.. إليك أنواع الأمراض الوراثية وطرق تجنبها

أعراض مرض فاربر عند الأطفال

يمكن للأم الاستدلال على إصابة طفلها بمرض فاربر من خلال بعض الأعراض، وتشمل:

– ضعف معتدل في القدرات العقلية.

– تأخر النمو.

– قصر القامة أو أصابع اليدين.

– التشنجات العضلية.

– صعوبة البلع.

– ألم في المفاصل.

– تورم المفاصل.

– صعوبة التنفس.

– القيء.

– بحة الصوت.

– تورم الغدد الليمفاوية.

– ظهور عقيدات تحت الجلد.


وفي الحالات الشديدة من مرض فاربر، قد يعاني الطفل من:

– تضخم الطحال.

– تضخم الكبد.

– الفشل الكبدي.

– الاستسقاء، أي تراكم السوائل في البطن.

– فقر الدم.

– الإسهال المزمن.

– اليرقان، أي اصفرار الجلد وبياض العين ولون البول.

– رأرأة العين.

– الشلل النصفي.

– نقص الصفائح الدموية.

قد يهمك: تحليل كعب القدم للمولود.. طبيبة: يكشف عن 19 مرض وراثي

أسباب مرض فاربر عند الأطفال

يحدث مرض فاربر بسبب نقص إنزيم سيراميدار، نتيجة لوراثة الطفل جين معيب من الأم أو الأب، يؤدي إلى اضطراب عملية التمثيل الغذائي للدهون.

وثبت أن الأطفال الذين يولدون لآباء لديهم هذا الجين عرضة للإصابة بمرض فاربر بنسبة 25%، ترتفع إلى 50% إذا كانت الأم هي من تحمل هذا الخلل الوراثي.

قد يهمك أيضًا: بي كي يو.. “الكونسلتو” يرصد معاناة مرضى التمثيل الغذائي

علاج مرض فاربر عند الأطفال

لا يوجد في الوقت الراهن علاج نهائي لمرض فاربر، ولكن هناك إجراءات طبية يمكن الاعتماد عليها، لتخفيف الأعراض، أبرزها:

– أدوية الكورتيكوستيرويد: تساعد على تخفيف آلام المفاصل.

– عملية زراعة النخاع العظمي: تعمل على تقليل الأورام الحبيبية لدى الأطفال الذين يعانون من مضاعفات قليلة أو معدومة في الرئة والجهاز العصبي.

– استئصال الأورام الحبيبية.

اقرأ أيضًا: تخططين للحمل؟.. 10 فحوصات ضرورية لسلامتك وسلامة جنينك

هل يسبب مرض فاربر الوفاة؟

– يموت معظم الأطفال المصابين بالشكل الكلاسيكي من مرض فاربر في عمر عامين، بسبب أمراض الرئة.

– يموت الأطفال الذين يولدون بأشد أشكال مرض فاربر بعد الولادة بستة أشهر.

– يعيش الأشخاص الذين يعانون من الشكل البسيط من مرض فاربر حتى سنوات المراهقة أو الرشد.

التعليقات

اترك تعليقاً

لن يتم نشر عنوان بريدك الإلكتروني.